Una investigación realizada por la Universidad de Córdoba, el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica (IMIBIC) y el Hospital Universitario Reina Sofía ha encontrado dos posibles biomarcadores que podrían ayudar a mejorar en el futuro el diagnóstico de personas con autismo.
Según ha informado este martes la institución académica, un estudio observacional y comparativo en el que se han analizado muestras de sangre de cincuenta pacientes infantiles con Trastorno del Espectro Autista (TEA) y otro medio centenar de muestras de niños sanos ha permitido aportar nuevas pistas sobre los cambios que se producen a nivel epigenético.
La epigenética es el estudio de los mecanismos que regulan la expresión de los genes sin que se produzca necesariamente un cambio en la secuencia del ADN.
El trabajo se ha centrado en la búsqueda de alteraciones de lo que se conoce como ‘metilación’ del ADN, un proceso de silenciamiento que ‘etiqueta’ los genes para mantenerlos ‘apagados’ cuando no son necesarios en determinadas etapas de la vida, y que, cuando se altera su patrón normal, desempeña un papel crucial en múltiples enfermedades.
Según sus resultados, en el caso de las muestras de sangre de pacientes con TEA, se observa “un mayor nivel de metilación” en un gen (NCAM1) relacionado con la adhesión celular, una molécula cuya relación con esta enfermedad ya había sido sugerida en estudios anteriores realizados por el grupo.
El hecho de que se produzca un aumento en los niveles de metilación de un gen, explica una de las autoras principales del estudio, María Victoria García-Ortiz, equivale a un “mayor descontrol” en este complejo proceso de encendido y apagado de genes.
Además, también se han encontrado diferencias en los patrones de metilación de este gen y de otra molécula (NGF) relacionada con el sistema nervioso del individuo entre pacientes con TEA que sufren una regresión del neurodesarrollo y los que no padecen esta regresión mental durante los dos primeros años de vida.
Si bien son necesarios “estudios posteriores que continúen profundizando en esta línea”, explica María José de la Torre Aguilar, de la Unidad de Pediatría del Hospital Universitario Reina Sofía, el trabajo da un paso más en la compresión de la causa del TEA, “una enfermedad en gran medida desconocida y en la que podrían interaccionar causas genéticas, ambientales y epigenéticas”.
Estos dos genes, subraya la investigadora, podrían convertirse en dos posibles biomarcadores para facilitar el diagnóstico de esta enfermedad y estratificar a los pacientes con el objetivo de aplicar en el futuro tratamientos más específicos y personalizados.
La TEA es una disfunción neurológica que puede provocar problemas comunicacionales, conductuales y sociales y que, según los datos que maneja la asociación Internacional Autismo Europa, afecta a una de cada cien personas.
