El síndrome de Dravet es una enfermedad rara de origen genético caracterizada por crisis epilépticas que aparecen en el primer año de vida y suelen provocar retrasos cognitivos, problemas conductuales y trastornos del espectro autista, y, aunque está comprobado que las terapias cognitivas o sensoriales mejoran el estado del paciente, la mitad de las familias no perciben ayudas y en Sevilla y su provincia hay 22 familias en ese caso, de las 52 que están contabilizadas en Andalucía.
Esta es una de las principales conclusiones de una encuesta realizada entre las familias por la Fundación Síndrome de Dravet, que refleja que la mitad de ellas (48,4%) no recibe ninguna compensación económica para cubrir los gastos de las terapias no farmacológicas, es decir, las que no se refieren a la medicación, "a pesar de representar un coste mensual importante para la economía familiar".
Así, según esta encuesta, plasmada en un artículo científico publicado en la revista Epilepsy and Behavior, refleja que el 91,9 % de estos pacientes reciben o han recibido terapias no farmacológicas y la mayoría de los cuidadores percibieron una mejora moderada o significativa gracias a ellas, especialmente gracias a las terapias cognitiva y sensorial.
De hecho, el 50% de los pacientes recibe desde dos hasta cuatro terapias no farmacológicas diferentes, entendidas como terapias cognitivas, motoras, sensoriales, metabólicas y dentales, aunque un tercio no recibió atención temprana.
También preocupa en la asociación que el 71% de las familias cree que el personal escolar “no está formado en la prevención y manejo de las crisis epilépticas o el síndrome de Dravet específicamente, lo que dificulta la escolarización de los pacientes”, lo que se refleja en que la mitad tenían matriculados a sus hijos en educación especial, el 43% en educación ordinaria y el 6% en educación combinada.
El grado de discapacidad y dependencia de los pacientes de familias encuestadas es alto, siendo el más frecuente el grado de discapacidad IV (50-70 % de discapacidad) y el grado de dependencia III (alta dependencia), observándose que “cuanto más tardío fue el diagnóstico, mayores eran el grado de discapacidad y dependencia”.
La mayoría de padres y cuidadores (87,1%) considera necesario mejorar la calidad de la atención proporcionada por el Sistema Nacional de Salud, como subvencionar las terapias, proporcionar una formación específica a los profesionales y mejorar su coordinación, incluyendo la oferta de apoyo psicológico para los familiares.
Conocer el impacto global de la enfermedad
Ante estos datos el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, considera que, ante este primer estudio científico centrado en las terapias no farmacológicas en el Síndrome de Dravet, “estamos seguros de que sus datos, resultados y conclusiones servirán a la comunidad científica internacional para comprender mejor el impacto global” de la enfermedad.
Para la fundación “es necesario seguir investigando sobre las terapias no farmacológicas y sus beneficios para las personas con Síndrome de Dravet, así como promover su accesibilidad y financiación. También pensamos que es imprescindible fomentar la coordinación entre los diferentes profesionales y servicios que atienden a las personas con Síndrome de Dravet, y ofrecer un mayor apoyo a sus familias o cuidadores, lo que ya estamos haciendo a través de todos los proyectos sociales que tenemos en marcha”.
El presidente señala que este artículo y todos sus datos y conclusiones “son el resultado de un proyecto de investigación que hemos liderado desde la Fundación Síndrome de Dravet. Además de proveer apoyo y concienciar sobre la enfermedad, nuestra visión es generar nuestros propios proyectos científicos con el fin de facilitar e impulsar la investigación y conocimiento del síndrome de Dravet, involucrando además a la industria y la academia”.
“Creemos que es fundamental conocer las necesidades reales de las personas con síndrome de Dravet y sus familias, así como las posibles soluciones que existen para mejorar su bienestar”, destaca, y finaliza recordando que “desde la Fundación Síndrome de Dravet seguiremos trabajando para impulsar la investigación y el conocimiento sobre el síndrome de Dravet, así como para mejorar la calidad de vida de las personas que lo padecen y sus familias”.
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista.
La mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida.
